terça-feira, 23 de outubro de 2012

Cientistas criam teste de sangue que detecta Síndrome de Down


Cientistas afirmam ter desenvolvido um exame pré-natal que detecta a Síndrome de Down bem mais seguro e menos invasivo do que os testes habituais. 

O teste mais convencional em uso, o da amniocentese, que consiste no uso de uma agulha para retirar líquido do útero, pode causar abortos e danos ao feto.

Com o novo teste, cientistas da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos, conseguiram identificar, com sucesso, vários casos de síndrome de Down, segundo um estudo publicado na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences.

O teste consiste em uma análise genética de uma amostra do sangue da mãe. Ele pode detectar a presença de cópias extras do cromossomo 21.

A Síndrome de Down é causada quando a pessoa possui uma cópia extra do cromossomo - condição genética conhecida como trissomia do 21.

De acordo com os cientistas, se um feto possui três cópias do cromossomo, ao invés de apenas as duas normais, haverá também um aumento na quantidade de cromossomos 21 no sangue da mãe, já que o DNA consegue atravessar a placenta do bebê para o corpo da mãe.  

Segundo a pesquisa, o exame de sangue desenvolvido em Stanford é capaz de identificar e contar os fragmentos de DNA e é sensível o bastante para detectar até um pequeno aumento no número de cromossomos 21.

Pesquisa

Para realizar o estudo, os cientistas testaram o exame em 18 mulheres grávidas e identificaram com sucesso nove casos de Síndrome de Down entre as participantes e dois casos de outras anomalias genéticas conhecidas como aneuploidias, definidas por uma perda ou ganho de material genético.

Stephen Quake, que coordenou o estudo, afirma que será necessário repetir os exames em um número maior de mulheres.

Ele explica que está confiante de que o novo exame de sangue poderá ser usado de forma rotineira em hospitais dentro de alguns anos.

Um dos modos mais comuns para diagnosticar se um bebê possui ou não a Síndrome de Down é a amniocentese, um método invasivo que consiste em introduzir uma agulha no útero para retirada de um líquido para análise genética.

Segundo informações do Royal College de Obstetras e Ginecologistas da Grã-Bretanha, cerca de uma em cada 100 mulheres que realiza o teste acaba perdendo o bebê como resultado da prática invasiva.

Quake esclarece que "o exame não-invasivo será muito mais seguro que as práticas atuais". 

Para Lyn Chitty, especialista em genética e medicina fetal da University College, em Londres, o exame é um "desenvolvimento interessante para a prática de métodos menos invasivos e mais seguros para detectar a Síndrome de Down".

Segundo ela, outros cientistas estão estudando marcas genéticas diferentes no sangue para detectar a Síndrome. No entanto, Chitty esclarece que esses testes, ao contrário do teste de DNA, não funcionam em todas as mulheres.

Carol Boys, diretora da Associação da Síndrome de Down, disse que não há dúvidas que métodos não-invasivos serão introduzidos nos próximos anos.

"É muito importante que os pais tenham informações precisas sobre a Síndrome antes que tomem a decisão de interromper ou não a gravidez", disse.

"Não consideramos a Síndrome de Down como uma razão para se terminar a gravidez, mas reconhecemos que criar uma criança com a Síndrome não é certo para todas as pessoas", afirmou.

"Quanto mais informados os pais estão, melhor posicionados eles estarão para tomar a decisão correta para sua família", conclui Boys.

Fonte: BBC Brasil - http://www.rdnoticias.com.br

Após campanha, crianças com deficiência ganham equipamentos


Em Rio Claro (SP), um casal não mediu esforços para ajudar a filha de 10 anos. Mãe arrecadou dinheiro e pai construiu aparelho com a ajuda de amigos.
Publicada em 23 de outubro de 2012 - 09:00
Em frente ao mar, mulher em cadeira de rodas abre os braços
Um casal de Rio Claro (SP)Site externo.não mediu esforços para conseguir o melhor para o tratamento da filha, que temmicrocefalia, doença genética que leva ao encolhimento do cérebro. A mãe da garota fez uma campanha para comprar um equipamento para o Centro de Habilitação Infantil Princesa Vitória, na Vila Cristina, e o pai decidiu construir a gaiola usada para as sessões de fisioterapia.

O método conhecido internacionalmente ajuda no tratamento de crianças com problemas motores ou neurológicos. Durante os exercícios, as crianças usam um traje especial, que dá sustentação. Esse macacão terapêutico ortopédico, uma adaptação de roupas usadas por astronautas, leva o nome de Pediasuit.
O conceito básico da vestimenta é criar uma unidade de suporte para o alinhamento postural e descarga de peso facilitando, ao cérebro, o reconhecimento de padrões de movimento corretos e atividade muscular.
Outro elemento associado ao tratamento com o macacão é a "gaiola", recurso onde o paciente vestindo esse traje especial se fixa por meio de cabos elásticos. A partir daí surgem novas possibilidades motoras e sensoriais.
Com a ajuda desses equipamentos, a pequena Ana Flávia cria consciência motora. Durante as sessões de fisioterapia, a menina de 10 anos consegue o que seria impossível fazer sozinha. “Eu posso colocá-la em posições que normalmente ela não vai vivenciar: em pé, sentada e facilitar até algumas técnicas e métodos que a gente já tem difundidos no Brasil”, explica a fisioterapeuta Ana Paula Cristofoletti.
Persistência
Os dois equipamentos só estão disponíveis no Centro de Reablitiação Infantil em Rio Claro por causa do casal Robson Mariano e Alessandra Dezan Scupim. “Fizemos uma campanha muito séria determinada em conseguir aqui para o Centro em prol de todas as crianças”, conta a moradora em Rio Claro.
Com R$ 10 mil eles compraram o macacão. Já a gaiola foi confeccionada pelo marido dela, que é técnico mecânico, e com a ajuda de amigos. Mariano aproveitou as folgas do fim de semana e, com base no projeto original, fez um trabalho dedicado em casa. “Foi um grande presente que nós recebemos graças à persistência e essa família acreditar nesse sonho”, declara a fisioterapeuta.

Cachorro de três patas muda a vida de criança com síndrome


 Owen Howkins e seu cãoInglaterra – Uma criança teve sua vida mudada após a chegada de um cachorro de três patas em sua casa na Inglaterra. Owen Howkins, de 7 anos, sofre da síndrome de Schwartz-Jampel, quando os músculos ficam tensos de forma permanente. A doença fez com que a criança se afastasse do colégio. O menino tinha medo de se comunicar com as pessoas e já não saía mais de casa.
Quando o pai de Owen, Will, trouxe de um centro de resgate um cachorro de três patas, rapidamente a criança e o animal se aproximaram. Haatchi foi socorrido após ter sido atropelado, enquanto estava amarrado à linha do trem. O animal teve o rabo mutilado e graves ferimentos na pata traseira, que teve que ser amputada.
 Owen Howkins e seu cão
Segundo a família, a mudança que Haatchi fez na vida de Owen é bastante perceptível e o menino melhorou muito o convívio com as pessoas. O fato da criança precisar de cuidados especiais e fazer uso de uma medicação constante o fazia se sentir diferente. Já com Haatchi, Owen não se sente assim, pois o cachorro também tem que tomar medicação, uma mistura de mel, óleo de salmão e suplementos, que na visão do menino os tornam iguais.
O animal que fez um treinamento há 15 meses para se tornar um “cão terapia”, vai também levar alegria aos soldados que tiveram suas pernas amputadas nos conflitos do Afeganistão e Iraque, além de crianças com doenças em estado terminal.
 Owen Howkins e sua família
Fonte: O Dia

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